My Cholesterol Care

You can't see or feel high cholesterol.

Check Your Cholesterol NOW!

An interview with MD PhD P.J. Lansberg

Right after completing his medical degree, in the eighties, MD PhD Peter Lansberg started doing research in the field of lipids. He initiated the development and launch of a national network of lipid-clinics, and treated hundreds, if not thousands patients with lipid disorders. Currently, Peter Lansberg works as a lipid specialist in the Academic Medical Center (AMC) in Amsterdam, still focusing on the identification and treatment of lipid disorders. One of the diseases he often encounters, is familial hypercholesterolemia (FH).

“Individuals with FH have cholesterol levels way above average. This causes narrowing and occlusion of arteries, and thereby restriction of blood flow. Especially blood vessels of the heart are easily affected, causing heart problems at young age.” Lansberg emphasizes that FH is not caused by an unhealthy lifestyle, but by inheritable DNA errors. “Because of a genetic mutation, a receptor of the liver malfunctions, leading to increased cholesterol levels in the blood. That is why individuals with FH need lipid-lowering medication, on top of a healthy lifestyle, to prevent cardiovascular diseases.”

This does, however, require patients to know they actually have FH. “Inherited increased cholesterol levels can be treated very effectively nowadays. In fact, if individuals with FH are identified and treated from an early age onwards, they will not only have lower risk of developing cardiovascular diseases, but also lower risk of getting lung or bowel cancer. This happens because they have accustomed themselves to eating healthily and avoiding bad habits such as smoking, which adds up over the years. So the earlier individuals with FH are identified and treated, the better their prognosis.”

Cascade screening

Tracing and mapping of all individuals with FH is of great interest to Lansberg. In 2000 he was asked to set up the Dutch National Screening program for FH, implemented and executed by the Foundation for Tracing Hereditary Hypercholesterolemia (StOEH) in the Netherlands. The main goal of this organization was to identify all Dutch individuals with FH, using cascade screening. “The start of cascade screening is a single patient with a known FH mutation. Subsequently the family members can be tested as well. Some families have pedigrees going as far back as the 1500’s. From there you can trace back to the present and identify unknown far relatives with the same mutation.” On average, with each new index patient, eight relatives with the same mutation, are also identified.

Due to the efforts of the StOEH, by the end of 2013 almost 30.000 patients with FH were identified. Based on earlier estimates, approximately 40 000 individuals were thought to be affected by FH in the Netherlands. Based on these numbers detected the funding of StOEH was stopped in 2015. Lansberg: “ Previously we expected the frequency of FH to be around 1 in every 400 individuals. Nowadays however, based on the information we collected, we think that 1 in every 200 individuals is affected. That means there are possibly over 80.000 individuals with FH in the Netherlands. So we are not even halfway there.”

Since 2014 the tracing of FH individuals has been coordinated by the LEEFH foundation. The LEEFH foundation, however, has fewer resources and competences making identification of FH individuals on a large scale difficult. That’s regrettable, according to Lansberg. “The StOEH foundation used a very efficient way to identify all FH individuals, with a few genetic field workers and a solid network. It could have been used for screening of other diseases as well.” At this moment the Dutch government is looking into a possible revival of the StOEH foundation.

Alternative screening methods

Screening done by the StOEH is not the only method to identify FH individuals. There are many other screening methods that might be used in combination with cascade screening to identify individuals with FH, or other genetic diseases, in a quick and effective manner. For example, it might be useful to keep an eye on the coronary care unit. “If young individuals suffer from a heart attack, there is a good chance they have FH. That way you will find novel index patients, and you can start cascade screening to identify family members with FH.”

Lansberg also sees potential in Lifelines, a large prospective cohort study of the University Medical Center Groningen (UMCG). In this study, the clinical characteristics (including cholesterol levels) of 165.000 individuals from the north of the Netherlands are collected and stored. “Such a database can be used to see which individuals are likely to have FH, based on their clinical characteristics. If a person has a high chance, you could test him for FH.”

Another efficient method, used in Slovenia, is measuring cholesterol levels by a heel prick. “If infants have high cholesterol levels, it is very likely to be caused by FH. Then you can test family members as well. Once you have identified an index patient, cascade screening is easy.” Some physicians plead that this method should be implanted in the Netherlands, others are against it. Not everybody is convinced of the danger of high cholesterol levels, and there are ethical objections against tracing and contacting individuals with FH directly, telling them they have a life threatening disease. Lansberg: “In my experience, 90% of the identified individuals are glad they are identified and notified of having FH; for themselves, but especially for their children. After all, we do not just give the patients a diagnosis, but also a good starting point to deal with the disease and prevent cardiovascular complications from developing at a very young age.”

Opsporing en behandeling van familiaire hypercholesterolemie

Een interview met Dr. Peter Lansberg

Direct na zijn studie geneeskunde belandde Dr. Peter Lansberg eind jaren 80 ‘in het vet’. Hij hielp bij het oprichten van een landelijk netwerk van lipide-poliklinieken en heeft honderden, zo niet duizenden, patiënten behandeld met lipide-gerelateerde problemen (dyslipidemieën). Vandaag de dag is deze lipide specialist werkend in het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam, waar hij zich nog steeds richt op onderzoek naar en behandeling van dyslipidemieën. Eén van de ziektes die daarbij veel terugkomt is familiaire hypercholesterolemie (FH).

“Mensen met FH hebben cholesterolwaarden die veel hoger liggen dan gemiddeld. Dat zorgt ervoor dat hun bloedvaten sneller vernauwingen en opstoppingen vertonen. Vooral bloedvaten bij het hart zijn daar gevoelig voor, waardoor al op jongere leeftijd hartproblemen kunnen ontstaan.” Lansberg benadrukt dat FH niet veroorzaakt wordt door een slechte levensstijl, maar door een erfelijke fout in het DNA. “Door een genetische afwijking functioneert een receptor in de lever niet goed, waardoor meer cholesterol in het bloed achterblijft. Daarom hebben mensen met FH medicijnen nodig en moeten ze goed op hun levensstijl letten om hart- en vaatziekten te voorkomen.”

Dan moeten patiënten echter wel eerst weten dat ze FH hebben. “Een erfelijk verhoogd cholesterol kan tegenwoordig goed behandeld worden. Sterker nog, als mensen vroeg ontdekken dat ze FH hebben en daar maatregelen tegen nemen, hebben ze niet alleen een lager risico op hart- en vaatziekten maar ook op andere ziekten als long- en darmkanker. Dit komt doordat ze van jongs af aan beter op hun voeding letten en niet roken. De grootste winst is dan ook te behalen als je op jonge leeftijd ontdekt/opspoort of iemand FH heeft.”

Cascade screening

Het opsporen is iets waar Lansberg veel mee bezig is geweest. In 2000 werd hij gevraagd een Nationaal bevolkingsonderzoek, uitgevoerd door de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) in Nederland op te zetten. Het doel van dit bevolkingsonderzoek was om binnen afzienbare tijd het merendeel van de Nederlandse FH patienten (>80%) in kaart te brengen. Hiervoor werd de methode van cascade screening en DNA onderzoek als diagnostisch gereedschap ingezet. “Bij cascade screening neem je een patiënt van wie je weet dat hij of zij FH heeft, en ga je vervolgens diens familieleden testen om te kijken of zij het ook hebben. Soms konden we stambomen gebruiken die teruggingen tot 1500-1600. Van daaruit kun je weer naar het heden gaan en zo op basis van één patiënt een heleboel familieleden met dezelfde genetische afwijking opsporen.” Gemiddeld levert cascade screening op deze manier per patiënt acht familieleden op die ook FH blijken te hebben.

Mede door het werk van de StOEH waren tegen het eind van 2013 een kleine 30.000 FH-patiënten opgespoord en gediagnosticeerd. Omdat eerdere schattingen aangaven dat er zo’n 40.000 mensen in Nederland rondlopen met FH, is de subsidiëring van de StOEH destijds stopgezet. Lansberg: “Vroeger dachten we dat ongeveer 1 op de 400 Nederlanders FH had, maar op basis van alle informatie die we hebben verzameld, denken we nu dat 1 op de 200 of 1 op de 250 mensen ermee rondloopt. Dat betekent dat er mogelijk meer dan 80.000 Nederlanders met FH zijn. Dan zijn we dus nog niet eens op de helft.”

De StOEH is inmiddels opgevolgd door het Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en vaatziekten (LEEFH), maar deze stichting heeft minder middelen en bevoegdheden waardoor op minder grote schaal mensen opgespoord en gediagnosticeerd kunnen worden. En dat is jammer, vindt Lansberg. “Met de StOEH konden we het probleem van FH in Nederland perfect en efficiënt in kaart brengen, een klein team van < 20 personen en een goed landelijke dekkend netwerk. De organisatie was destijds ook in staat geweest om het bestaande programma voor andere erfelijke aandoeningen in te zetten, denk aan erfelijke darmkanker of erfelijke harspierafwijkingen. Preventie is een van de meest efficiënte methodes om onze gezondheid te verbeteren en kostbare chronische ziekten te voorkomen. Er wordt momenteel gekeken of het werk van de StOEH alsnog weer opgestart kan worden

Andere opsporingsmethoden

Screeningsonderzoeken zoals die van de StOEH staan niet op zichzelf. Er zijn veel andere opsporingsmethoden die in combinatie met cascade screening gebruikt kunnen worden om snel en effectief mensen te identificeren die FH of andere erfelijke ziekten hebben. Zo kan het lonen om de afdeling hartbewaking goed in de gaten te houden. “Als mensen op jonge leeftijd een hartinfarct krijgen, is de kans groot dat ze FH hebben. En vind je op deze manier een nieuwe indexpatiënt, dan kun je vanuit diegene weer cascade screening toepassen om familieleden met FH te vinden.”

Lansberg ziet ook potentie in Lifelines, een groot cohortonderzoek van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Hierbij worden 165.000 mensen uit de noordelijke provinciën allerlei klinische gegevens bijgehouden. “Je kunt zo’n dataset pakken en kijken hoeveel mensen er volgens klinische karakteristieken passen in het plaatje van FH. Heeft iemand een hoge kans op FH, dan kun je diegene testen.”

Een andere, efficiënte methode die in Slovenië wordt toegepast is een hielprik met cholesterolmeting bij alle jonge kinderen. “Hebben zij een te hoog cholesterol, dan is het bijna altijd FH en kun je ook de familie weer gaan testen. Als je de indexpatiënt maar eenmaal hebt, dan is de follow-up een fluitje van een cent.” Hoewel ervoor gepleit wordt om zo’n hielprik ook in Nederland in te voeren, roept dit bij sommigen nog weerstand op. Nog niet iedereen is overtuigd van de ernst van verhoogd cholesterol, en er zijn ethische bezwaren tegen het opsporen van mensen om ze te vertellen dat ze een ziekte hebben. Lansberg: “Toch is 90% van de opgespoorde mensen blij dat we ze op de hoogte brengen; voor henzelf, maar vooral ook voor hun kinderen. We geven mensen namelijk niet alleen een diagnose, maar ook een heel goed uitgangspunt hoe met deze ziekte om te gaan.”

Based on a large Dutch cohort study, Willem Balder (MD/PhD-student of the University of Groningen) generated age- and gender specific lipid reference values, published in Journal of Clinical Lipidolog.

Check the age- and gender specific lipid reference values.

Curious about your cholesterol? Check Your Cholesterol NOW!

LifeLines data

Scientific researchers, from all around the world, can get access to the LifeLines data and samples by filling in a research proposal and paying an access fee. Research proposals will be reviewed by a dedicated scientific board. After approval, some papers need to signed and after which LifeLines will take care of the data access and sample release.

Cholesterol check

Fill in your cholesterol level, age and gender, and we will show how high your cholesterol levels are compared to your peers.

Cholesterol checker

Contact

My Cholesterol
Hanzeplein 1
9713 GZ Groningen
The Netherlands

+31 (0)50 361 6161 
Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.